一篇“娃娃脸的白马王子”文章中我们提到了卡尔曼氏综合征，一种常见的性腺发育异常的疾病，今天我们就“什么是卡尔曼氏综合征”以及“如何治疗使用垂体泵治疗卡尔曼氏综合征”进行一个大致的介绍。
什么是IHH?
该疾病是如何发生的呢？目前已明确20余种基因突变可导致IHH[1]，如KALl、FGFRl、FGF8、GnRH、GNRHR、PROKR、PROKR2、TAC3、TACR3、DAXl、NELF、CHD7、SEMA3A、SOX2、FEZFI等[2]。有家族史患者，详细分析其遗传方式，可提示某些基因突变。
一般正常人体会随着生长发育的进行，至青春期时，下丘脑会逐步规律的分泌GnRH脉冲，频率约60-90min/次（如下图）。GnRH脉冲式分泌作用于垂体，使其分泌FSH和LH（促性腺激素，促进睾丸/卵巢发育）。睾丸或卵巢在LH的刺激下开始分泌性激素，生殖细胞在FSH的刺激下也开始分化产生精子或成熟卵泡。青春期的生长发育在性激素作用下明显加快，体重和身高的增长幅度加大，第二性征逐渐明显，最终男性出现射精、女性出现月经初潮。
HH患者由于下丘脑不能分泌或者不能脉冲式释放GnRH，导致青春期无法启动，第二性征不能发育，男性患者表现为童声、小阴茎、无阴毛生长、小睾丸或隐睾、无精子生成，最终引起不孕不育。
如何治疗IHH?
根据针对性靶点位置的治疗，IHH患者的治疗方法分成三个层级：
•1级治疗即激素替代治疗：替代性腺（睾丸/卵巢）分泌雄激素/雌激素。能改善性功能和有助于诱导青春期出现，但不能恢复其生育能力。
•2级治疗即双促治疗（hCG/hMG）：临床使用hCG/hMG替代垂体分泌FSH/LH。临床治疗有可能恢复患者生育能力，但由于不能模拟人体生理性的激素释放状态，长期使用会对治疗敏感性下降。缩短治疗时间，尚不 明确 。双促治疗的效果 ，国外 为 70％～85％，国内约为 65％～70％。这主要归因于国外患者有更大的基础睾丸体积。
•3级治疗即垂体泵治疗：结合人体生理性的GnRH的脉冲式分泌情况，利用垂体泵，外源性给予机体60-90min/次的GnRH代替下丘脑分泌GnRH，刺激垂体分泌FSH/LH，此治疗方法模拟“下丘脑－垂体－性腺”轴中最高层级的下丘脑释放激素模式，引起的垂体和性腺的激素分泌更加符合人体生理性的激素释放形式，临床治疗青春期发育延迟、不孕不育的疗效最佳。垂体泵脉冲治疗的生精率为90%。
