大一男孩皮肤白皙声音比女孩细,病根竟然在垂体,乔虹教授团队为小奇植入了皮下垂体泵,可自动补充患者的生理需要量以维持正常功能.
大一男孩小奇(化名)身高只有一米五左右,他的皮肤竟然比班级里的女生还白,说话声音也很细,这让他感到很自卑。近日,小奇在妈妈陪同下来到哈医大二院内分泌科五病房寻求帮助。
医生进行详细的体格检查后发现,除了外貌表现异常外,作为一名青春期男孩,小奇的喉结却不明显,性器官也像小幼童一样幼稚,骨龄也低于实际年龄,性激素六项检查结果显示小奇体内的雄激素只有0.29,只达到正常值下限的11%。随后,医生为小奇进行了兴奋试验和影像学检查,综合检查结果,乔虹教授考虑小奇患有一种名为“特发性低促性腺激素性性腺功能减退症”的罕见病,每10万个人中仅1至10个人会患有这类疾病。
教授介绍,特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的病根就在垂体上,垂体受损导致促性腺激素释放激素合成、分泌和作用障碍,这也就不难解释为什么正处于青春期发育时期的小奇会出现声细、小阴茎、无体毛等异常表现。
乔虹教授团队为小奇植入了皮下垂体泵,可自动补充患者的生理需要量以维持正常功能,但需定期到医院复查。医生表示,只要规范治疗,小奇的病情可以得到控制,身高和第二性征也有望重新发育,长大后不影响他的正常婚育。
教授强调,早筛查、早发现、早治疗是防治罕见病最低廉也是最高效的手段。完善对罕见病的规范诊疗,更要进行罕见病的预防性治疗,只有这样才能减少罕见病的致残率和致死率。